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MD35 — 精準識別糖尿病亞型

您知道嗎?

兒童糖尿病患者很容易被誤診

一型糖尿病是常在兒童身上出現的糖尿病類型,患者因自身免疫問題導致體內無法製造胰島素來控制血糖,需要注射胰島素控制病情。大部分兒童發病後都會被診斷為一型糖尿病,然而並非所有兒童糖尿病患者也是一型,此舉導致患有單基因型糖尿病的兒童糖尿病患者容易被誤診。資料顯示,有80%的早發性單基因糖尿病(MODY)患者被誤診為其他類型之糖尿病。錯誤診斷會使兒童糖尿病患者錯過最佳的治療方法及時機

解開兒童糖尿病的謎團

除了一型糖尿病,單基因型糖尿病也是兒童糖尿病類型之一。單基因型糖尿病為糖尿病的亞型,由單一基因突變所引致。早發性單基因糖尿病(MODY)為單基因型糖尿病的主要類型,一般在兒童晚期至成人時確診,佔糖尿病患者中的1-2 %,約4%的糖尿病患者在30歲前確診。而MODY當中亦可分為不同類型,不同MODY類型的治療方法各不相同,有些只需改變生活方式或服用口服藥即可控制病情,毋須注射胰島素。

MD35 — 單基因糖尿病測試

精準分類達致精準治療

正確分類亞型對兒童糖尿病患者及年輕糖尿病患者尤其重要。MD35能精準識別患者的MODY類型,有助醫生決定患者的醫療需要,制定最適切的治療方案,包括以口服藥物取代胰島素治療。醫護人員可與患者一起制定個人化的治療,了解病況前景並準備生育計劃。


我們建議MODY患者進行婚前篩檢,了解對將來子女的糖尿病遺傳的風險。此外,亦建議患者進行延伸家族篩檢及/或直系親屬篩檢,了解家族成員遺傳MODY的風險。

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目標對象

符合以下情況的糖尿病患者:

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早發性糖尿病患者

(特別是於40歲前確診的年輕患者,

而家族中有多人同患糖尿病)

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胰島細胞抗體測試呈陰性,

患病超過3年而體內仍有足夠C肽的人士

林女士和她的兒子的共同見證

「全賴有MD35,我的孩子才能像一般小孩那樣成長。」
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本故事乃根據用戶經驗及反饋改編,僅供說明。基於每位患者的獨特性,我們不保證上述說明能被視作為實際治療的成效。

我的兒子自小已被確診患上一型糖尿病,身為一個兒童糖尿病患者,他總是過著有點不一樣的生活。自從開始接受胰島素治療以來,他身邊就一直帶著胰島素注射筆,從不離身。他曾經嘗試過各種不同的療法,情況卻不見好轉。


儘管我們的家人中也有遺傳性的糖尿病患者,可是我兒子的病徵卻與常見糖尿病類型的典型臨床表現有所不同。我們的內分泌科醫生建議讓我的兒子接受早發型糖尿病測試,以檢測他的狀況是否由單一基因突變所引致。

當測試結果顯示他對其中一組已知的基因突變呈陽性反應時,我們才知道他一直從兒童時期起被誤診為一型糖尿病。MD35令我兒子的病情出現曙光,內分泌科醫生因應測試結果改變了治療方向。現在兒子只需服食口服藥物來控制血糖,也不怎麼出現低血糖的情況了。這個測試從此改變了我兒子的生活,雖然他仍然是個兒童糖尿病患者,但他現在可以輕鬆地與朋友外出遊玩了。

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參考資料:

  1. Shields BM, Shepherd M, Hudson M, McDonald TJ, Colclough K, Peters J, Knight B, Hyde C, Ellard S, Pearson ER, Hattersley AT. Population-Based Assessment of a
    Biomarker-Based Screening Pathway to Aid Diagnosis of Monogenic Diabetes in Young-Onset Patients. Diabetes Care. 2017;40(8):1017-1025.

  2. Carroll RW, Murphy R. Monogenic Diabetes: A Diagnostics Algorithm for Clinicians. Genes. 2013;4(4):522-535

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